فرط كوليسترول الدم العائلي (FH) أو فرط شحميات الدم الوراثي هي حالة تحدث بسبب خلل وراثي يؤدي إلى ارتفاع مستوى الكوليسترول السيئ في الجسم (الكوليسترول الضار منخفض الكثافة) طويل القامة منذ الولادة، وهو ما يختلف عن الأشخاص الطبيعيين الذين عادةً ما يعانون من ارتفاع في الدهون نتيجةً لعاداتهم الغذائية أو نمط حياتهم. هذا الخلل يجعل الأشخاص أكثر عرضة للإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية بشكل أسرع من الأشخاص الطبيعيين. قد يُصاب بعض الأشخاص بنوبات قلبية أو سكتات دماغية قبل سن الخمسين. معلومات من مؤسسة FH وقد وجد أن هذا المرض يحدث تقريبا 1 من كل 250 شخصًا حول العالم ولكن أكثر من ذلك 90% لا يعرف أنه مصاب بـFH. ومن ثم فإننا نفقد فرصة العلاج المبكر والوقاية.
في مرضى فرط كوليسترول الدم العائلي، حتى مع التحكم في النظام الغذائي أو ممارسة الرياضة، تظل مستويات الكوليسترول أعلى من المعدل الطبيعي لأن لا يستطيع الكبد إزالة الكوليسترول السيئ (LDL-C). ابذل قصارى جهدك
في العادة يستخدم الكبد LDLR (مستقبل LDL)، أيه بي أو بي (بروتين رابط LDLR) و PCSK9 (البروتينات التي تتحكم في تكسير الكوليسترول منخفض الكثافة) لنقل الكوليسترول إلى الكبد للتخلص منه. ولكن عندما تكون هذه الجينات غير طبيعية، يبقى الكوليسترول منخفض الكثافة في الدم بكميات زائدة ويتراكم على جدران الشرايين، مما يؤدي إلى تصلب الشرايين والنوبة القلبية الحادة والسكتة الدماغية
تقرير من مراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها في الولايات المتحدة وتشير إلى أنه إذا ترك مرضى فرط كوليسترول الدم العائلي دون علاج، فإنهم معرضون لخطر الإصابة بأمراض القلب أكثر من عامة السكان. 22 مرة
ينتقل هذا المرض عن طريق جسمية سائدة وهذا يعني أنه إذا كان أحد الأب أو الأم مصابًا بـ FH، فإن كل طفل لديه فرصة. 50% للحصول على الجين غير الطبيعي والتحول إلى مريض أيضًا.
مثال
ينقسم فرط شحميات الدم الوراثي إلى نوعين رئيسيين:
ويمكن أن نرى أن حتى مجرد وراثة جين غير طبيعي من أحد الوالدين يكفي للتسبب في المرض.لذا فالأمر ليس بعيدًا كما يظن الكثير من الناس.
على الرغم من أن هذه الحالة قد لا يكون لها أعراض واضحة في مراحلها المبكرة، إلا أن جسمك قد يعطيك إشارات معينة، مثل:
إذا كنت تعاني من هذه الأعراض مع ارتفاع نسبة الكوليسترول في الدم، يجب عليك مراجعة الطبيب لإجراء فحص شامل.
في أولئك الذين لديهم فرط شحميات الدم الوراثي (FH) تكون مستويات الكوليسترول مرتفعة منذ الولادة، مما يؤدي إلى تراكم الدهون في جدران الشرايين بشكل أسرع من الأشخاص الطبيعيين. ومع مرور الوقت، تضيق الأوعية الدموية. ضيق، صعب ومحظور من السهل الحصول عليها
وتكون النتيجة أن القلب والدماغ قد لا يحصلان على كمية كافية من الدم، مما يؤدي إلى أمراض خطيرة مثل: مرض القلب التاجي، أو ألم الصدر، أو النوبة القلبية الحادة، أو السكتة الدماغية متاح منذ سن مبكرةبالإضافة إلى ذلك، وجدت الأبحاث من مجلة تصلب الشرايين والجلطات (2022) أيضًا أن LDL صغير كثيف (sdLDL) وهو نوع من الدهون خطير للغاية لأنه يجعل تراكم الدهون في الأوعية الدموية أسهل وأكثر شدة، خاصة لدى مرضى FH الذين لديهم نسبة عالية من LDL-C منذ الولادة.
تشخبص فرط شحميات الدم الوراثي (FH) يعتمد الأمر على العديد من العوامل، وليس فقط النظر إلى أرقام الكوليسترول.
وجدت دراسة من مجلة معهد تكساس للقلب (2010) أيضًا أنه في حين أن الستاتينات يمكن أن تقلل من إجمالي الكوليسترول (LDL-C) وApoB، إلا أنها لا تستطيع تقليل نسبة LDL صغير كثيف (sdLDL) وهو النوع الذي يكون معرضاً لخطر تصلب الشرايين.
لذلك، أحدث المبادئ التوجيهية (StatPearls، Vaezi، 2024) لذلك يوصى بإجراء الفحص للمرضى المعرضين للخطر. ملف الدهون المتقدم يتم دمجها مع الاختبارات الجينية لتقييم المخاطر بشكل أكثر دقة
مع أن فرط كوليسترول الدم العائلي لا يمكن علاجه، إلا أنه يمكن السيطرة عليه وتقليل خطر الإصابة بأمراض القلب بالرعاية المناسبة. غالبًا ما يتضمن العلاج الفعال مزيجًا من نهجين:
يحتاج معظم مرضى FH إلى أدوية لخفض LDL-C، مثل: مثبطات الستاتين أو الإيزيتيميب أو PCSK9 تحت إشراف الطبيب، سيختار الطبيب الطريقة المناسبة لكل فرد. تُظهر بيانات الأبحاث أيضًا أنه على الرغم من قدرة الستاتينات على خفض مستوى الكوليسترول الضار، إلا أن نسبة sdLDL وقد لا تنخفض بشكل مناسب، لذا ينصح الأطباء عادة بالمتابعة. ملف الدهون المتقدم لفحص الجزء الفرعي من LDL بشكل متعمق بدلاً من مجرد النظر إلى قيمة الكوليسترول الإجمالي.
في مركز W9 للعافية، لا نتوقف عند العلاج فحسب، بل نركز على الرعاية الشاملة طويلة الأمد لدعم صحة القلب والأوعية الدموية، مثل:
فرط كوليسترول الدم العائلي (FH) هو فرط شحميات الدم الوراثي الذي يزيد من خطر الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية منذ الصغر. الكشف المبكر والرعاية المستمرة يُقللان المضاعفات بشكل كبير.
وتؤكد الأبحاث أن الدواء وحده قد لا يكون كافيا دون فحص نوع الدهون بعمق. sdLDL لذلك، فإن الرعاية الشاملة لمرض الكبد الدهني العائلي أمر ضروري. الاختبارات الدقيقة واستخدام الأدوية والرعاية الشاملة إنه المفتاح لحماية قلبك.
لا تدع الجينات تسيطر على قلبك.
إذا كنت أنت أو أحد أفراد عائلتك معرضًا لخطر الإصابة بهذه الحالة، فيجب عليك إجراء الاختبار. ملف الدهون المتقدم وسوف تساعدك الرعاية التي يقدمها فريق من الأطباء الخبراء في مركز W9 للعافية على معرفة ذلك مسبقًا، ومنع حدوثه، والحفاظ على صحة قلبك على المدى الطويل.
مستشفى فرامونغكوتكلاو (الطابق الثالث، المبنى أ)
تمت كتابته وتجميعه بواسطة
دكتور بيتشاك وونجويسيت (دكتور باي)
طبيب مكافحة الشيخوخة والطب الوقائي
مركز W9 الصحي
مراجع
زيادة الوزن بدون سبب فقدان الوزن عن غير قصد لقد تغير جسدها لدرجة أن الناس يجب أن يأتوا ليقولوا مرحباً! قد لا يكون أمرا جيدا بالنسبة لبعض الناس. لأن ذلك قد يعني وجود اضطراب غدي.
"أريد أن أحمل، لماذا لا أحمل؟" أعتقد أن العديد من الآباء فقدوا عقولهم. ولو أردنا مقارنتها لكانت مثل الجملة: "لقد أهدرت مائة ألف على ذراع طفلي لعدم قدرته على الركل".
ربما سمع الكثير من الناس عن العلاج بالخلايا NK.
