家族性高胆固醇血症（FH） 或者 遗传性高脂血症 这是一种由基因异常引起的疾病，会导致体内产生过多的坏胆固醇（低密度脂蛋白胆固醇先天性高个子，与通常因饮食习惯或生活方式导致体脂率较高的正常人不同。这种异常情况会使他们患心脏病的风险更高，血管扩张速度也比正常人更快。有些人可能在50岁之前就发生心脏病或中风。信息来源 FH基金会 研究发现，这种疾病大约每年发生一次。 全球每250人中就有1人患病 但远不止于此 90% 不知道自己患有 FH。 因此，我们错失了早期治疗和预防的机会。
在家族性高胆固醇血症（FH）患者中，即使通过饮食控制或运动，胆固醇水平仍然高于正常水平，因为 肝脏无法清除低密度脂蛋白胆固醇（坏胆固醇）。 全力以赴
正常情况下，肝脏会利用 LDLR （低密度脂蛋白受体） APOB （LDLR结合蛋白） PCSK9 （控制低密度脂蛋白受体分解的蛋白质）将胆固醇运送到肝脏进行代谢。但当这些基因异常时，低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）会过量滞留在血液中，并积聚在动脉壁上，导致…… 动脉粥样硬化、急性心脏病和中风
报告来自 美国疾病控制与预防中心 它指出，如果不进行治疗，FH 患者患心脏病的风险比普通人群更高。 22次
这种疾病是通过……传播的。 常染色体显性遗传 这意味着如果父亲或母亲一方患有家族性高胆固醇血症，每个孩子都有机会患病。 50% 获得异常基因，并成为一名患者。
例子
遗传性高脂血症分为两大类：
可见 即使只是从父母一方遗传了一个异常基因，也足以导致这种疾病。所以它并没有很多人想象的那么遥远。
虽然这种疾病早期可能没有明显症状，但你的身体可能会发出一些信号，例如：
如果您出现这些症状，并且胆固醇水平也很高，您应该去看医生进行全面检查。
在那些有 遗传性高胆固醇血症（FH） 患者出生时胆固醇水平就很高，导致脂肪在动脉壁上的堆积速度比正常人更快。随着时间的推移，血管 狭窄、坚硬且受阻 容易获得
其结果是心脏和大脑可能无法获得足够的血液供应，从而导致以下严重疾病： 冠心病、胸痛、急性心肌梗塞或中风 从小就能获得此外，《动脉粥样硬化与血栓形成杂志》（2022 年）的研究也发现： 小而致密的低密度脂蛋白（sdLDL） 这是一种非常危险的脂肪，因为它会使脂肪在血管中更容易积聚，而且情况会更加严重，尤其是对于从出生起就患有高 LDL-C 的 FH 患者而言。
诊断 遗传性高脂血症（FH） 这取决于很多因素，不能只看胆固醇数值。
德克萨斯心脏研究所杂志（2010 年）的一项研究也发现，虽然他汀类药物可以降低总胆固醇（LDL-C）和载脂蛋白 B (ApoB)，但它们不能降低……的比例。 小而致密的低密度脂蛋白（sdLDL） 哪种类型的人容易发生动脉硬化？
因此，最新指南（StatPearls，Vaezi，2024因此，建议有风险的患者接受检查。 高级血脂分析 结合基因检测以更准确地评估风险
虽然家族性高胆固醇血症无法治愈，但可以通过适当的护理进行控制，并降低患心脏病的风险。有效的治疗通常包括两种方法的结合：
大多数家族性高胆固醇血症（FH）患者需要服用药物来降低低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C），例如： 他汀类药物、依泽替米贝或PCSK9抑制剂 在医生的指导下，医生会为每位患者选择合适的治疗方法。研究数据还表明，虽然他汀类药物可以降低低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C），但其降低比例…… sdLDL 病情可能不会相应好转，因此医生通常建议进行随访。 高级血脂分析 深入研究低密度脂蛋白的亚组分，而不仅仅是查看总胆固醇值。
在W9健康中心，我们不仅提供治疗，更注重提供全面的长期护理，以支持心血管健康，例如：
家族性高胆固醇血症（FH） 这是一种遗传性高脂血症，会使患者从年轻时就面临罹患心血管疾病的风险。早期发现和持续治疗可以大大降低并发症的发生率。
研究证实，如果不深入检查脂肪类型，单靠药物治疗可能不够。 sdLDL 因此，全面的家族性高胆固醇血症护理至关重要。 精准的检测、药物使用和整体护理 这是保护心脏的关键。
不要让基因决定你的内心。
如果您或您的家人有患此病的风险，请接受检测。 高级血脂分析 W9 健康中心的专家医生团队将为您提供护理，帮助您提前了解病情，预防疾病，并从长远角度保持心脏健康。
帕蒙库特克劳医院（A栋3楼）
撰写和编辑
抗衰老和预防医学医生
W9 健康中心
参考
目前已感染病毒我们必须面对的污染和毒素再加上忙碌的生活方式吃即食冷冻食品而不是新鲜烹制的食品或者没有时间照顾自己的健康和锻炼
