Familial Hypercholesterolaemia (FH) or โรคไขมันในเลือดสูงจากพันธุกรรม เป็นภาวะที่เกิดจากความผิดปกติของยีน ทำให้ร่างกายมีคอเลสเตอรอลชนิดไม่ดี (LDL-C) สูงตั้งแต่กำเนิด แตกต่างจากคนทั่วไปที่มักมีไขมันสูงจากพฤติกรรมการกินหรือการใช้ชีวิตความผิดปกตินี้ทำให้เสี่ยงต่อโรคหัวใจและหลอดเลือดเร็วกว่าคนทั่วไป บางคนอาจเกิดภาวะหัวใจวายหรือโรคหลอดเลือดสมองตั้งแต่อายุยังไม่ถึง 50 ปี ข้อมูลจาก FH Foundation พบว่าโรคนี้เกิดขึ้นประมาณ 1 ใน 250 คนทั่วโลก แต่กว่า 90% ไม่รู้ว่าตัวเองมี FH จึงพลาดโอกาสการรักษาและการป้องกันตั้งแต่เนิ่น ๆ

กลไกการเกิดจากพันธุกรรม

ในผู้ป่วย FH แม้จะควบคุมอาหารหรือออกกำลังกาย ระดับคอเลสเตอรอลก็ยังสูงกว่าปกติ เพราะ ตับไม่สามารถกำจัด LDL-C (คอเลสเตอรอลชนิดไม่ดี) ได้เต็มที่

Report from US CDC ชี้ว่า หากไม่ได้รับการรักษา ผู้ป่วย FH มีความเสี่ยงโรคหัวใจสูงกว่าคนทั่วไปถึง 22 เท่า

การถ่ายทอดทางพันธุกรรม

โรคนี้ถ่ายทอดแบบ ยีนเด่น (Autosomal Dominant) หมายความว่า หากพ่อหรือแม่มี FH ลูกแต่ละคนมีโอกาส 50% ที่จะได้รับยีนผิดปกติและกลายเป็นผู้ป่วยเช่นกัน

ตัวอย่าง

• ถ้าพ่อเป็น FH แต่แม่ปกติ ลูกครึ่งหนึ่งมีโอกาสเป็น FH

• ถ้าพ่อและแม่ต่างก็มี FH ลูกอาจได้รับยีนผิดปกติจากทั้งสองฝ่าย และกลายเป็น Homozygous FH ซึ่งมีความรุนแรงสูงและอาจเกิดโรคหัวใจตั้งแต่วัยเด็ก

ชนิดของภาวะไขมันสูงจากพันธุกรรม

ภาวะไขมันในเลือดสูงจากพันธุกรรมแบ่งออกเป็น 2 ชนิดหลัก ได้แก่

• Heterozygous FH (HeFH): ได้รับยีนผิดปกติจากพ่อหรือแม่เพียงฝ่ายเดียว พบบ่อยประมาณ 1:250–1:500 คน ผู้ป่วยกลุ่มนี้มักเริ่มมีความเสี่ยงโรคหัวใจตั้งแต่อายุยังไม่ถึง 50–60 ปี หากไม่ได้รับการรักษา
• Homozygous FH (HoFH): ได้รับยีนผิดปกติจากทั้งพ่อและแม่ พบน้อยมาก (1:30,000–1:100,000 คน) แต่มีความรุนแรงสูง ทำให้เสี่ยงโรคหัวใจเฉียบพลันตั้งแต่วัยเด็ก

It can be seen that แม้เพียงได้รับยีนผิดปกติจากพ่อหรือแม่ฝ่ายเดียว ก็เพียงพอที่จะทำให้เกิดโรคได้แล้ว จึงไม่ใช่เรื่องไกลตัวอย่างที่หลายคนคิด

สัญญาณเตือนที่ควรสังเกต

ทำไมภาวะนี้ถึงอันตรายต่อหัวใจและหลอดเลือด?

ในผู้ที่มี ภาวะไขมันในเลือดสูงจากพันธุกรรม (FH) ระดับคอเลสเตอรอลจะสูงตั้งแต่กำเนิด ทำให้ไขมันสะสมในผนังหลอดเลือดเร็วกว่าคนทั่วไป เมื่อเวลาผ่านไป หลอดเลือดจึง ตีบ แข็ง และอุดตัน ได้ง่าย

ผลลัพธ์คือหัวใจและสมองอาจได้รับเลือดไม่เพียงพอ จนนำไปสู่โรคร้ายแรง เช่น โรคหัวใจขาดเลือด เจ็บหน้าอก หัวใจวายเฉียบพลัน หรือโรคหลอดเลือดสมอง (Stroke) ได้ตั้งแต่อายุยังน้อยนอกจากนี้ งานวิจัยจาก Journal of Atherosclerosis and Thrombosis (2022) ยังพบว่า small dense LDL (sdLDL) เป็นชนิดไขมันที่มีความอันตรายสูง เพราะทำให้การสะสมของไขมันในหลอดเลือดเกิดได้ง่ายและรุนแรงมากขึ้น โดยเฉพาะในผู้ป่วย FH ที่มี LDL-C สูงมาตั้งแต่กำเนิด

วิธีตรวจและการวินิจฉัย

การวินิจฉัย โรคไขมันในเลือดสูงจากพันธุกรรม (FH) ต้องอาศัยหลายปัจจัยร่วมกัน ไม่ใช่แค่การดูตัวเลขคอเลสเตอรอลเพียงอย่างเดียว

• เกณฑ์การวินิจฉัยที่ใช้บ่อย
  
  • Dutch Lipid Clinic Network (DLCN): ประเมินจากระดับ LDL-C, อาการ และประวัติครอบครัว
  • Simon Broome (UK): ใช้ระดับไขมันร่วมกับการตรวจยืนยันทางพันธุกรรม
    
• การตรวจที่แพทย์มักใช้ร่วมกัน
  
  • ตรวจเลือด: หากค่า LDL-C สูงกว่า 190 mg/dL โดยเฉพาะในวัยหนุ่มสาว ควรสงสัยว่าเป็น FH
  • ตรวจประวัติครอบครัว: หากญาติสายตรงมีโรคหัวใจก่อนวัยอันควร
  • Advanced Lipid Profile: วิเคราะห์ชนิดของ LDL โดยเฉพาะ small dense LDL
  • Genetic Test: ยืนยันการกลายพันธุ์ของยีน เช่น LDLR, APOB, PCSK9

งานวิจัยจาก Texas Heart Institute Journal (2010) ยังพบว่า แม้ Statins จะช่วยลดคอเลสเตอรอลรวม (LDL-C) และ ApoB ได้ แต่ไม่สามารถลดสัดส่วนของ small dense LDL (sdLDL) ซึ่งเป็นชนิดที่เสี่ยงต่อหลอดเลือดแข็งได้

ดังนั้น แนวทางล่าสุด (StatPearls, Vaezi, 2024) จึงแนะนำให้ผู้ป่วยที่มีความเสี่ยงเข้ารับการตรวจ Advanced Lipid Profile ร่วมกับการตรวจยีน เพื่อประเมินความเสี่ยงได้แม่นยำยิ่งขึ้น

การรักษาและการดูแลแบบองค์รวม

แม้โรคไขมันในเลือดสูงจากพันธุกรรม (FH) จะไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่สามารถควบคุมและลดความเสี่ยงโรคหัวใจได้ หากได้รับการดูแลที่เหมาะสม การรักษาที่ได้ผลมักต้องทำทั้งสองด้านควบคู่กัน คือ

การดูแลและการติดตามผลที่ W9 Wellness Center

ที่ W9 Wellness Center เราไม่ได้หยุดเพียงการรักษา แต่เน้นการดูแลระยะยาวแบบองค์รวมเพื่อสนับสนุนสุขภาพหัวใจและหลอดเลือด เช่น

• การล้างพิษโลหะหนัก (Chelation Therapy) : ช่วยลดภาระที่หลอดเลือดและสนับสนุนการทำงานของระบบไหลเวียน
• Vitamin & Antioxidant IV Therapy : เสริมสารอาหารที่ช่วยลดการอักเสบและปกป้องหลอดเลือดจากอนุมูลอิสระ
• การติดตามผลแบบ Personalized Wellness : วางแผนตรวจซ้ำ LDL-C, sdLDL, hs-CRP และปรับแผนการรักษาให้เหมาะกับแต่ละบุคคล
• โปรแกรมตรวจไขมันในเลือดเชิงลึก (Advanced Lipid Profile) : ตรวจแม่นยำและครบวงจรเพื่อการวินิจฉัยและดูแลที่ตรงจุด

ใครควรเข้ารับการตรวจ Advanced Lipid Profile?

• คนอายุน้อยที่มีคอเลสเตอรอลสูงผิดปกติ
• ผู้ที่มีญาติสายตรงเป็นโรคหัวใจตั้งแต่อายุน้อย
• คนที่ตรวจสุขภาพแล้ว LDL-C ยังสูงแม้ควบคุมอาหารและออกกำลังกาย
• คู่รักที่วางแผนมีบุตร ควรตรวจพันธุกรรมเพื่อลดความเสี่ยง

สรุป

Familial Hypercholesterolaemia (FH) เป็นโรคไขมันสูงจากพันธุกรรมที่เพิ่มความเสี่ยงโรคหัวใจและหลอดเลือดตั้งแต่อายุน้อย การตรวจพบเร็วและการดูแลต่อเนื่องสามารถลดภาวะแทรกซ้อนได้อย่างมาก

งานวิจัยยืนยันว่า การใช้ยาเพียงอย่างเดียวอาจไม่พอ หากไม่ได้ตรวจลึกถึงชนิดไขมันอย่าง sdLDL ดังนั้น การดูแล FH ที่ครอบคลุมทั้ง การตรวจที่แม่นยำ การใช้ยา และการดูแลแบบองค์รวม คือกุญแจสำคัญในการปกป้องหัวใจ

อย่าปล่อยให้พันธุกรรมเป็นตัวกำหนดหัวใจของคุณ
หากคุณหรือคนในครอบครัวมีความเสี่ยงจากภาวะนี้ การตรวจ Advanced Lipid Profile และการดูแลกับทีมแพทย์ผู้เชี่ยวชาญที่ W9 Wellness Center จะช่วยให้คุณรู้ก่อน ป้องกันได้ และดูแลหัวใจให้แข็งแรงในระยะยาว

Service branches

• Praram 9 Hospital Branch
  • Phone number: 092-9936922
  • Line: @w9wellness
  • Opening-closing hours: 08.00 – 17.00 hrs.
• Ploenchit Center branch
  • Phone number: 099-4969626
  • Line: @wploenchit
  • Opening-closing hours: 10:00 a.m. - 7:00 p.m.

แหล่งอ้างอิง (References)

1. FH Foundation. About Familial Hypercholesterolemia (FH)
2. Superko HR, King S. Statins Do Not Decrease Small, Dense Low-Density Lipoprotein. Tex Heart Inst J. 2010;37(4):421–428. PubMed PMID:20844614
3. Journal of Atherosclerosis and Thrombosis (Advance Publication, 2022). Small Dense LDL and Atherosclerosis
4. Nawaka S. Familial Hypercholesterolemia Management. Postgrad Med. 2023;135(4).
5. Vaezi M. Familial Hypercholesterolemia. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan.